第19回レーベル病患者の会　議事録

開催日時：2018年5月20日（日曜日）　13時00分～17時00分

場所：東京ボランティア・市民活動センターA会議室

【出席者】
岡山県、愛知県、神奈川県、三重県、大阪府、群馬県、茨城県、千葉県、兵庫県
などなどから患者、患者の家族、井上眼科病院関係者含め約40名弱が参加

【内容】
13:00開始
・新規参加メンバーの紹介

●Sさん(茨城県ひたちなか市)・・母と兄２人と一緒に参加
１年前に発症、現在視力0.03くらい、手帳３級。
進行はとまっていそう。
訓練施設にはまだ行っていない。
手元が見えないのが一番困っている。

　→訓練施設に行ったりすると、仕事や生活の訓練や用具の紹介が受けられる。
　　自分は８ヶ月休職して地元のリハセンターでPCの音声読み上げソフトを使った訓練を受けた。

　→７年前に発症。
　　１０ヶ月休職して新宿区の盲人職能開発センターでスクリーンリーダー等を使って音声でのPC操作・英語・秘書検定などのプログラムを受け、復職に向け訓練した。
　　国リハだと、職場が何を求めているか・それに向けてこの期間で何ができるかプログラムを立て訓練を行う。
　　寮もあるので遠方からの参加も可能。
　　各地元にも視覚障害者の団体やNPO法人など訓練や趣味を紹介してくれるところがある。
　　地元の役所に相談してみてはどうか。

　→水戸市には盲学校と福祉センターがあり、盲学校の敷地内に視覚障害者協会がある。
　　道具や生活の工夫の仕方などを聞くことができると思う。

Sさん母より
発病して丸１年くらいたつ。
娘は眼科に勤めていた(検査助手)。
視力が落ちてきたのに気づき、新しい機械が入ったので職員同士で視力検査をしてみたら明らかに落ちていた。
勤務先医師の勧めで脳の検査をし、筑波大病院・水戸の病院を受診、井上眼科にて遺伝子検査をして診断がついた。
母系遺伝というが、親戚で亡くなっている人はわからないが知っている限り眼の病気の人はいなかった。
自分の遺伝ということで何と言っていいのかわからない。
娘はこの半年Drストップで仕事を休んで家にいた。
ストレスから来たのかと思い、この半年間休めば良くなるかとあまり深く考えないようにしていた。
年が明けてから、発症は女子にはあまりないがまれにあるといわれた。
自分の子は男子３人いて最後に授かったのが娘なのに、信じたくない気持ち、嘘であってほしいとだけ願っていた。
家族としては奇跡をいのるばかりだった。
ビタミン剤とコエンザイムだけ飲んでいるが、日がたつにつれ何もしない日を送っているのが一番つらいと思うようになった。
娘がネットでこの会を見つけて参加してみようと言ってきた。
盲学校は本人も行きづらく、まだ行っていない。
今日は皆さんがどういう生活をしてどういう人生を送っているか知りたい。
これからこの子の生活をどう送らせればよいのか、普通に歩いているので、見えちゃってるんじゃないかと思うときがある。
真ん中の肝心なところが見えていないのだと言われ途方にくれるばかりだ。

●Fさん・・妻と参加
　　　
去年１１月より視力低下が始まり、まだ落ち続けている。
現在両眼0.02くらい。
モザイクがかかった感じ。
調理の仕事をしていたのだが、魚を一定グラムに１枚ずつ切りそろえるなど難しくなってしまった。
効果がある薬・食材・サプリなど知りたい。

　→現在はっきりと進行をとめる薬はないが、治験のすすんでいるものもある。
　　イデベノンは試してみるなら９００mg／日の治験と同じ分量で。

　→イデベノンを個人輸入し２～３年飲んでいる。
　　自分自身は効果が出ていないが効果が出ている人もいる。
　　今はリレント社から個人輸入している。
　　やらずに後悔するよりやって後悔したほうが良いと思ってやっている。
　　発症当初いったん底を突いてから少し視力が持ち上がることがあるので希望を持ってほしい。
　　効果があるものとしてブルーベリーのサプリやトコミン・ビタミンCなどもあるようだ。

　→薬の名前や個人輸入先など、レーベルの会の問い合わせフォームから質問していただくとメンバーから情報が寄せられる。
　　ぜひ利用してほしい。

　→個人輸入規制の話が出ているができなくなるわけではない。
　　この会を含め何人かの方にイデベノンの提供をお手伝いしている者です。

手帳を取得したことは会社に言わないほうがよいものか？

　→企業側にも障害者雇用の義務・雇用率達成の義務があるので、元々勤めていた人が手帳を取得することが会社のメリットになることもある。
　　すぐ上の上司などに相談することを勧める。

　→手帳のことを職場に言うか言わないかは仕事にもよると思うが、見えない状況については職場に伝えたほうが良いと思う。

　→手帳は申請したほうが後々考えるとメリットあると思う。
　　就活中だが、企業に自分の状況を説明しやすい。
　　相手はどういう風に対応すればよいのかわからないものなので、どういう風に見えていてどういう風に環境を整えてもらえばよいか自分の中で整理をしてから伝えたほうが理解してもらいやすい。

●Mさん（群馬県・前橋市）・・患者の母
　　　
昨年視覚障害リハビリテーションセンターからこの会を紹介された。
現在２３歳の長男が小学校２年生のときに発症。
最初群馬大学を受診したが、まだ小さかったため症状の確認がうまくできず、なかなか診断つかずたらいまわしになった。
大きくなったら見えるのではないかといわれたりした。
かかりつけの耳鼻科から慈恵医大を紹介され遺伝子検査でようやく診断がついた。
本人が普通の学校に行きたいと盲学校を拒否し、中学までは普通校に通った。
高校からは母が無理やり盲学校へ入れたが、学校の受け入れが良くあっという間にうちとけ、ここが自分の居場所と思ってくれた。
大学進学し都内に就職、今は埼玉に一人暮らしをし、東京へ通勤している。
本人はどういう風に周りとコミュニケーションをとっているのかいまだにわからない。
本人は嫌がっていたが母がつながりを持ちたいと本日の会に参加。
盲学校でも親の会を立ち上げ、何が役に立てるのか模索中。
母系遺伝の病気ということで娘がいるので心配。
女性の患者の方が参加されていて、女性も発症するのかと衝撃をうけた。

　→遺伝の形式について。発症の確率は圧倒的に男性だが、女性も遺伝子を受け継いでいることは間違いない。

　→息子を含め４世代レーベル病である。
　　自分の母や祖母は昔のことなので病名ははっきりしないが、遺伝子検査すれば出るのだと思う。

　→７年前４５歳のとき発症。
　　その前に叔父が６０歳で発症。
　　それまで眼の悪い人は誰もいなかったらしいが、以前はレーベル病が認知されていなかったこともあると思う。

　→自分は大学４年生で中3のときに発症した。
　　大阪の私立高校に合格していたが、今後の情報収集のため盲学校の高等部に行くことを選択した。
　　大学は普通の大学に進学したが、それでよかったと思っている。
　　視力はどん底まで落ちてから少し上がり落ち着いた。
　　最初近畿大学で診断されてから兵庫医大を紹介されイデベノンの治験を受けた。
　　両眼0.03だったが右0.2／左0.08くらいになり、改善例といわれているが、視力の数字的なものと日常生活の便利度の向上はあっていないと思う。
　　動いていないものを見るとき役立つ器具も動いているものを見るときは役立たないこともあり、場面によって違うと思う。
　　一人暮らしをしている友人も工夫して暮らしており、情報を集めれば自分に合ったものが必ず見つかると思う。
　　今、就活中だが、自分は一般の視力障害者と違うやり方をしている。うまくいけば来年東京にくることができるかもしれない。

　→自分も困らなければ人には障害のことは言わないかもしれない。
　　困ったときには自分から言うのだと思う。
　　（親は）それを待つのでよいのではないだろうか。

●Yさん(神奈川県横浜市)・・妻と参加
　　　
現在３１歳、最初に症状を感じたのは２月、診断がついたのは４月中ごろ。
視力は３月末で0.05くらい、中心暗点がある。
悩みは皆さんと同じ、今はイデベノンを飲んでいる。
オオサカ堂から１６箱２ケースで２万円くらいで購入し、１日９００ｍｇ飲むので１日１箱。
今のところ改善は見られていないが進行は緩やかになってきているような気がする。
仕事は整形外科で使用するインプラントの営業。
今までどおりの仕事を続けているが、PCの作業が困難になってきていて、２月に入籍したばかりの妻に助けてもらっている。
北里大に受診しているが、仕事の関係で出入りしている病院の医師の紹介にて、再生医療で使っている歯髄幹細胞も試している。
ライフエクステンションNEDも使ってみようかと思っている。
将来仕事がどうなるか不安もあり、障がい者年金のことも知りたい。

　→レーベル病は発症して半年から１年で進行がとまり、それから悪くなることはないといわれている。
　　３ヶ月で進行が止まってきたということは薬の効果が出ているのかもしれない。

　→発症して２６年。
　　神奈川にはライトセンターがある。
　　PCは音声ソフトを使ったほうがよい。
　　自分は視力が手動弁にまでなったので白杖を使って歩いている。
　　わからないところがあるときは人に聞けばよいと思っている。
　　障害年金は３級以上でもらえ、１級で月８万円くらい出る。

　→可能なら休職して訓練を受けると良いと思う。
　　半年を目処に検査をして、まずは手帳の申請をしてみてはどうか。

　→仕事によっては発症すると難しいものもあるが、PCならば逆にいくらでも手段がある。
　　学校などに行って訓練すれば何とかなると思う。

　→自分自身も視覚障害がある。
　　網膜色素変性症だが中央が見えずレーベルと同じ見え方。
　　タートルの会の理事もしていて中途視覚障害の就労相談をしているので声をかけてほしい。

　→自分も神奈川のライトセンターで音声ソフトのPC訓練を受けたが、水曜と日曜にやっているので仕事をしながら通うことができた。
　　３ヶ月で文書作成などできるようになった。
　　混んでいるので早めに計画することを勧める。
　　今の仕事はできるだけ辞めずに続けたほうが良いと思う。

　→難病認定を取ると自治体により手当てが出る。
　　医療費も所得により助成が出るケースもあるので、役所に聞いてみると良いと思う。

＜中野先生の講演＞

経歴：久里浜の国立特別支援教育研究所の視覚障害教育研究部で勤務の後、慶應義塾大学→東京大学先端科学技術研究センター→再び慶應義塾大学にて勤務。
包括的な障害学生支援体制の樹立・バリアフリーとUDに関する研究拠点作りをすすめている。

文部科学省では、２０２０年からデジタル教科書を本格的に導入予定、２０１９年からは特別支援学校で導入、高校では４年前から導入されているが、今年４月～小中学校にも導入できることとなった。
デジタル教科書は全盲の子は音声で聞くこともできる。

特別支援教育研究所を辞め大学に移った理由は、障害を持ったとき「なぜ自分がなってしまったのか」親は「私が悪かったのか、かわってあげたい」という問題が必ず出てきて、多くの親子に関わってくる中で、悪いのはいったい何なのか考えるためだった。
障害を持ったその人や家族が悪いのではない、その人がその状態で生きにくい社会が悪いのだと考え、社会を変えていかなくてはならないと思った。
視覚障害となっても、いろんな社会資源に出会えれば解決できることもある。
久里浜では見えなくたって大丈夫だよと伝えてきた。
先ほど病歴の長い方がWindows９５のときから音声を活用しているとのことだったが、実はWindows95の読み上げアプリの立ち上げにも関わった。
今は読み上げのアプリも増えているが、値段が高かったり、補助金も地域によって違っている。
パソコンのアプリは「日常生活用具」となるので、自治体により補助金の制度に差がある。
白杖は「補装具」となるので、どこの自治体でも補助が出る。
役所の人は係の異動もあってよくわかっていないこともある。
そういうときは各地の盲人会連合に相談をしてみてほしい。
手帳についてはとれるものはとったほうが良い。
職場に言う言わないは自分のメリットにより決めればよい。
配慮を受けたほうが良いと思えば手帳があることを伝えればよい。
この４月に法定雇用率が上がった。
雇用率を充足していないと罰金や、悪質なケースは企業名を公表することになっている。
こういうことを全ての人が知っていれば、障害を持ついろんな人がいろんな仕組みを使って今までと少し違うやり方でちゃんと生きていくことができる。
だんだん大学でも色々な先生が関心を持ち、理解するようになってきている。
障害者差別禁止法ができ、差別してはいけないことが社会的責務となった。
２０２０年オリンピック・パラリンピックにむけ、各省庁は今動き始めているところである。
オリンピック・パラリンピックは、いろんな人がいて皆社会の一員と考えるインクルーシブな社会である国でないと招致できないことになっている。
東京もそういう都市を目指して手を挙げたはずだ。
昔は、障害のある子どもがどの学校へ行くのか、普通校か盲学校か、専門家が決めていた。
今は、専門家の助言を受けた上で、本人と家族が選択する。
普通校でも、支援員や介助員が使えるようになってきている。
まだ自治体によって違うが、だんだん拡がってきている。
子どもや家族への支援だけでは世の中は変わらない。
どんな障害があっても対応できる世の中を作っていくことが大切である。
国は昨年度からオリンピック・パラリンピックに向け、障害の社会モデルを作り始めている。
眼が見えないことが障害ではない→個人モデル
眼が見えなくて〇〇ができないことが障害→社会モデル
障害のある人がいろんなところで仕事ができるようにしなければいけない。
障害の｢害｣は社会が作り出している。
障害のある人が学びたいところで学び、働きたいところで働けるようにしなくてはならない。
今、内閣府が進めているところである。
例えば、白やベージュのまな板で白いイカを切るのは難しいが、黒いまな板ならばどうか。白黒両面のまな板を食材によってい使い分ければかなり切りやすくなるかもしれない。
また、同じ大きさに切りそろえることは初心者でもできるだろうが、ベテランはもっと違う役割がないだろうか、というのが｢ジョブコーチ｣という考え方で、今の職場にいるために今自分にできることは何か分析してもらい役割分担を変えていくことで、今までの経験を生かして勤め続けることができるはずである。
従業員４５人以上の事業所は法定雇用率を満たさなければいけないことになっている。
医療関係や学校はまだ障害者雇用が少ないところであるが、先ほど発言された井上眼科の石原さんは、以前ナースとして勤めていたが病気になってから、患者さんの生活の質をおとさないためにどうやっていったらよいか情報不足の人への情報提供や道具の紹介などサポートをする仕事に変わって勤め続けている。
「障害を理由とする差別」と「合理的配慮を提供しないこと」は差別的取り扱いとなり違法となる。
この合理的配慮を得ていくためには、コミュニケーションが必要である。
自分の状況を説明して理解してもらうことで、話し合って落としどころと見つける「合意形成」を経て、合理的配慮が得られる。
自分の状況をわかってもらう、というところでは、レーベル病特有の難しさがある。
中心部が見えないため人の顔を見ながら話すのが難しい、歩くには不自由しないことが多いので見えていないことを理解してもらいにくい。
中心暗点の見え方を理解してもらいやすいような「Tengo　Baja　Vision」というシュミレーションソフトがある。
これを体験してもらい、歩くことより手元のいろんなものが見えにくいということをアピールして配慮を得ていけると良い。
日本では障害を隠さないといけない、というのは大きな問題である。
台湾では、視覚障害の大学１年生全員に４日間のキャンプをやるというプログラムがある。
日本では今年からようやく取り組みがはじまったところだ。
各地にさまざまな助言をもらえるところはあるので、すぐに有益な回答がでないこともあるかもしれないがぜひ相談してほしい。

［質疑応答］
・iPadも補装具として認められるようになるだろうか？
　→今、八王子市では日常生活用具として認められ補助金が出るようになった。
　　厚生労働省の見解では他の機能があるものは認めない方針なので、「拡大読書器」として扱っているようだ。
　　iPadそのものがダメでもアプリはOKという自治体も出てきている。

・法定雇用率について、病院や大学も満たしていないと罰金を払っているのか？
　→私学は少なくとも払っている。
　　国公立はどうだろうか。
　　罰金の使い道は、障害者のジョブコーチ事業や就学に必要な機器の購入などに使われている。
　　罰金は１ヶ月１人あたり５万円程度なので、給与を払うより罰金が安いと考えるところもあるかもしれないが、雇える余裕があるのに雇わない悪質な企業は公表されることになっている。
　　トヨタのように障害者は特例子会社の雇用扱いとする企業もある。

・シュミレーションのゴーグルは特別なものか？
　→ヨドバシカメラで購入したエレコムのバーチャルリアリティー用のゴーグル。
　　表面が透明なところがポイント。

・法定雇用率について、障害者の数に入るのは入社して７年以内といわれているが？
　→今はいつのタイミングで手を挙げても法定雇用率に入れてよいことになっている。

・岡山の倉敷短大の山口ゆきこ先生解雇の裁判は時代の流れに逆らっているように思う。
　→これは本当にひどいケースであり、注目している。

・娘は４月に退職してから健康保険もない状態、どうしたらよいか。
　→井上眼科のソーシャルワーカーに相談できる

＜篠原さんの講演＞
※ すみません、前半部分は、iPadの梱包をしていて全くメモがとれていませんでした。
理解が間違っている部分がたくさんあると思います。ごめんなさい。

娘の七海ちゃん→生まれてから斜視を指摘、ミトコンドリア病リー脳症と診断され余命５ヶ月と宣告を受ける。
１０ヶ月のとき生命の危険になるも、篠原夫妻の絶対七海ちゃんを生かすという強い信念から、米国エジソン社が開発したミトコンドリア病MELASに有効とされるミトコンドリア病試験剤ＥＰＩ７４３を提供してもらえないかと開発者に直にメールしました。
その結果超法規的措置により薬を投与することができ、一命をとりとめる。
今現在特別支援学校の小学校一年生になれた。
自発呼吸ができず人工呼吸器を装着し、口から食事が取れず手足もほとんど自分で動かせない。
なんとかしてミトコンドリア病は直すことができないか、娘の夢を実現してあげることはできないかと活動を始めた。

海外で治験をしている薬を日本で使えないかという活動を重ねているうちに、自分たちで薬を作ることができないかというプロジェクトを立ち上げることになった。今、１０の大学が共同で、ミトコンドリア病のうち９種類の病気の治療の研究をしている。
活動支金は寄付でまかなっている。
レーベル病の治療では、現在イデベノンが世界で唯一の承認薬で、ミトコンドリア病全体としてもこれだけである。
海外で治験が行われているものは６種類。
そのうち、ベンダヴィアはミトコンドリアが離れてしまうのをくっつけてATP産生能を上げて活性酸素を減らす方法。
無毒化したウイルスに正しい遺伝子を乗せて眼に感染させ、核DNAの中に入って正しいたんぱく質をつくらせる。
本来ミトコンドリアのやる作業を核にやらせるという、離れ業的手法。
ほかに、骨髄幹細胞移植などがある。
今進んでいる研究で、患者に使う前に患者の細胞できくかどうか試してみるということをするために、細胞提供バンクをやっている。
一人あたり５０万円ほど費用がかかるので全ての患者の細胞というわけにはいかないが、興味のある方は相談してほしい。

［質疑応答］
・海外での良い薬を日本で使ってもらうためにはどういったハードルがあるか？
　→日本でも改めて治験が必要。
　　ただし、海外で治験が進んでいるものは、途中から治験を行うことも可能。

・ウイルスを入れて遺伝子を組み替えさせる治療について、長期的に組み替えたものがまたもどってしまうことはないのか？
　→可能性がないとはいえない。
　　そもそもミトコンドリアの役割を核にやらせるというのがうまくいくかどうかまだわからない。
　　ミトコンドリア自体にやらせる研究もあるがまだ知見にはいたっていない。

次回開催予定は11月前後です。

以上、宜しくお願い致します。

ここから下は文字を白で書いていますので、読み上げている人しか確認できない情報です。
下記音声データです。

第19回レーベル病患者会 前半

https://youtu.be/CgZo1HgpZts

第19回レーベル病患者会 後半
https://youtu.be/n8LMkovGRbs