業務別・業種別ソフトウェアLeber病患者の会

このホームページは「レーベル(レーバー)病患者の会」のホームページです。

《New Topics》

第22回、レーベル病患者会の開催日が確定しました。《NEW》

■日時:11月10日(日)13:00〜17:00

■場所:東京ボランティア・市民活動センター A会議室

【東京ボランティア・市民活動センターへのアクセス】
https://www.tvac.or.jp/tvac/access.html

■当日スケジュール

13:00 第28回視覚障害リハビリテーション研究大会のポスター発表の話
13:20 患者や患者家族からの質疑応答や参考になる話の時間
16:00 一旦会議終了後、懇親会
17:00 会議終了解散

(会議室は17時までの予約となっていますので17時に鍵を返却したいと思っています)

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レーベル病患者会についてのお問い合わせは お問い合わせ をクリックして連絡ください。

【この会の設立の趣旨】

 ・補装具などの情報共有
 ・この病気が発症して間もない人の支えとなる
 ・同じ病気ならではの悩みの共有、意見交換、懇親
  →悩みの共有こそ、この会でしかできないことなので症状の重い人、軽い人それぞれの心のおき方などを共有して皆の悩みの軽減を図りたい。

【レーベル病とは】

・臨床的特徴、病態
正式名称はレーベル遺伝性視神経症。それまで正常な視力を持っていた比較的若い男性が、両眼の急激な視力低下を生じ、視神経が次第に萎縮してしまう疾患で、古くから知られています。
血縁に同様の眼疾患がみられることがあることから、遺伝性と考えられていましたが、いわゆるメンデルの遺伝法則に合わないものとして、その遺伝形式に謎がありました。
1988年Wallaceらが、この病気の人の細胞中にあるミトコンドリア(細胞のエネルギー源ともいうべき小器官)のDNAの特定部位に突然変異があることを見つけ出し、それ以来、この病気はミトコンドリア遺伝をする病気であることが明らかになりました。
ミトコンドリアは受精の際に卵子のみから受け継がれるものなので、母系遺伝になります。
しかし、なぜ若いときは正常なのか、発症が男性に多いのか、視神経だけに症状が出やすいのかなど謎が多く残っています。変異遺伝子を持っていても発症しないこともあり、大酒、喫煙、頭部への外傷、化学物質への暴露、糖尿病、他の視神経疾患が発症の危険因子になる可能性が指摘されています。
ほかの視神経疾患では視力低下すると瞳孔の対光反応が著しく悪くなりますが、この疾患では対光反応がよく保たれることから、間違って心因性視力低下と診断されることがあります。
この疾患は必ず両眼とも罹患します。両眼ほぼ同時に視力低下するとは限らず、1ヶ月から1年程度、左右の発症時期に差がある場合もまれではありません。


・治療/管理の現況
原因治療としては遺伝子治療が考えられますが、まだ実現への道は遠いでしょう。ミトコンドリアが細胞にATPというエネルギーを供給するための代謝(化学反応)を活性化させるための薬物、例えばコエンザイムQ10(CoQ10)やビタミンC、あるいはビタミンB2などが応用されますが、治療効果は劇的ではありません。ミトコンドリア変異部位や症例によって、発症後2、3年して若干の回復傾向を示す症例もあることから、上に記した発症の危険因子を取り除くことも、発症後であっても重要と思われます。


・視覚障害への過程
視力は光覚弁から1.2まで、いろいろな場合がありますが、多くの症例で0.1〜0.2以下にとどまります。発症時期が若い例では、視力は比較的良好で、50歳以降での発症では悪い傾向があります。視野の周辺は見えているのに、中心部に濃い暗点(感度が悪いところ)があり、見ようとするところだけが見えないことが問題です。視力検査すると、首を上げたり下げたり、傾けたりしながら、見えるところを捜しますが、これで出た視力と、日常使用できる視力とはおそらくかなり差があり、このあたりは(この疾患に限りませんが)視覚障害認定基準で考慮し直さなければならない点と思われます。
ただ、かなりの症例で周辺視野が良好ですから、この場合には自らの移動には、それほど困難を感じないことがあります。
発症直後の1ヶ月以内に視力低下が急激に進行し、その後も1,2年間はゆっくり低下する場合が多いようです。
その後多少上昇に転じますが、健常者とほぼ同様に日常生活、職務を行えるところまで回復する症例は10%以下でしょう。
まれに発症後数年してから、さらに視力低下する例も経験しており、経過は一概には規定できません。
いずれにせよ、本症は社会活動が活発な年齢に突然起こる疾患であり、筆者は数十名の本症例を経験していますが、患者自身の障害の受容のみならず、社会の対応に困難や障壁が多いことを痛感しています。
また、遺伝疾患に共通なことですが、それとわかった時の本人や、家族の悩みは尋常でなく、特に母親はしばしば罪悪感にさいなまれます。
また、診断の目的で家族のDNA検査を行うことがありますが、結果を知らせるべきかどうか、種々の問題があり、どう対策すべきかは、議論の余地が多く残っています。例えば、遺伝関係を明らかにすることで生ずる本人や家族の心理的影響だけでなく、家族が変異の存在を知った場合には生命保険に入るときの告知の問題など、場合によっては著しく不利を蒙ります。DNA検査は診断の目的で行われますが、このように、医療側はその後に生ずる可能性のある影響まで、十分予測しておかなければいけません。


・出典:銀海舎「中途視覚障害者のストレスと心理臨床」河野友信・若倉雅登 編集

レーベル病患者の会 議事録はこちら

レーベル病ポスター発表資料(2018年9月15日 第27回視覚障害リハビリテーション研究発表大会IN神戸 での発表資料) 《NEW》

イデベノンについて 《NEW》

レーベル病の公費負担をめぐって  井上眼科病院院長 若倉雅登(2012年 メディカ出版発行「眼科ケア」より)

レーベル病のラッパーの記事2014年6月の朝日新聞の記事

iPS細胞に関連した記事2015年3月の朝日新聞の記事

こいのぼりHP 一般社団法人こいのぼりは、ミトコンドリア病の有効な治療方法を確立するための支援を行っております。

視野狭まる目の難病に有効物質 兵庫医大など治験 レーベル病の治験情報(2016/1/21掲載:神戸新聞記事)

突然視力を失うレーベル病、悲劇を乗り越えるために… 当患者会を紹介頂きました!(2016/5/12掲載:YOMIURI ONLIN 「ヨミドクター」)

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